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无创dna是检查什么的,无创dna是检查什么病,无创
来源:http://www.boeng.cn  日期:2019-05-05

  无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

  但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13无创dna是检查什么的,无创dna是检查什么病,无创 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

  

  孕妈妈都知道,当怀孕15周时,会被要求去做唐筛。做唐筛的目的是为了筛查腹中宝宝患唐氏症的危险程度,以避免唐氏儿的出生。若唐筛结果是高危,就得做羊水穿刺来进一步检查,而做羊穿对胎儿有一定风险,可能会引起宫内感染,甚至流产,有的孕妈还需做第二次穿刺,这样胎儿的风险会更大。

  正因如此,无创dna技术被更多的孕妈妈选择,孕妇可选择在12周以后直接去做无创DNA检测,只需抽取孕妈咪的静脉血5ml,对胎儿没有任何伤害,准确率可高达99%以上。但需要强调的是,无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测,不能替代羊水穿刺或者 B 超等检查。

  

  虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对,羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

  所以如果只是排除 21 三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的,如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。而且再次强调一下准确率并不是 100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。